解開橘貓之謎：史丹佛大學揭露毛色背後的基因秘密

橘貓常被認為有種獨特的魅力，不論是外表親切還是性格討喜，都讓人印象深刻。如今，這份魅力背後的真正成因終於被科學家揭曉。來自史丹佛大學醫學院的研究團隊發現，貓咪身上那片亮眼橘毛的關鍵，源自於一段從未在其他哺乳動物中發現的基因突變。

這項突破性的發現不僅揭示了家貓毛色的演化過程，也提供了對基因調控與細胞特異性表現的新理解，未來甚至可能應用於人類的色素與皮膚疾病研究。

橘色毛色在動物界並不稀奇，老虎、黃金獵犬、甚至紅髮人類都有類似的色素，但只有家貓的橘毛與性別有直接關聯。在長期觀察中，雄性橘貓遠比雌性常見，這讓科學家推測：造成毛色差異的基因，很可能位於 X 染色體上。

研究指出，雄性貓咪（XY）只要那一條 X 染色體上帶有突變，就會呈現全身橘色。而雌性貓咪（XX）則需同時擁有兩條突變的 X，才會是純橘色；若只有一條帶突變，另一條正常，則會形成玳瑁或三花圖樣，結果是形成了一種色素細胞馬賽克，有些表現出與性別有關的橙色，而有些則不表現出來。

研究團隊運用現有貓基因資料庫，搭配收集自絕育診所的 DNA 樣本，進行比對分析。他們首先在雄貓的 X 染色體中鎖定了 51 個候選突變。經進一步比對非橘色貓咪的樣本，成功排除其中 48 個，最終聚焦於一段約 5,000 個鹼基對長的小型缺失區域。

這段缺失發生在 ARHGAP36 基因的附近，雖然並不位於直接編碼區，但研究推測它應為一個重要的調控元件。令人意外的是，這段缺失導致 ARHGAP36 在貓咪的色素細胞中異常地被啟動。

ARHGAP36 基因原本並不在皮膚或毛髮相關的細胞中表現，它主要與神經與內分泌有關。而在橘貓體內，這段突變造成該基因在黑色素細胞（melanocytes）中被誤開啟，進而抑制了正常生成黑色素的途徑。

結果就是：黑色素生成減少，取而代之的是「紅黃色素」（pheomelanin）的產生，這正是造成橘色毛皮的色素。這種錯誤表現導致的毛色變化，對哺乳動物來說極為罕見，也揭示了基因調控變異如何形成明顯的外觀特徵。

研究也證實，目前所有的橘貓幾乎都帶有同一段基因缺失，顯示這個突變很可能源自一次單一事件。估計該突變大約出現在 900 年前，並在家貓的馴化過程中流傳下來。科學家補充，從 12 世紀的畫作中已可見到玳瑁與橘貓的蹤影，間接佐證這段歷史。

研究者好奇這段突變是否也會影響貓咪的其他器官。他們針對腎臟、心臟、大腦與腎上腺等組織進行檢測，並未發現 ARHGAP36 在非色素細胞中的異常表現。這表示這段突變目前看來僅在毛髮色素細胞中發揮作用。

不過團隊也坦言，不排除它在某些未被檢測的組織中存在微弱影響，例如性格或行為。有趣的是，橘貓「愛撒嬌、愛說話」的印象可能與其為雄性為主有關，而非與這段突變直接相關。

這項研究是由史丹佛大學主導，並與美國布朗大學、奧本大學、Frederick 國家癌症研究中心合作完成。經費來源包括美國國立衛生研究院（NIH）與 HudsonAlpha 生物科技研究機構。研究成果發表於《Current Biology》。

這段只有 5,000 個鹼基對的小缺失，不僅讓全世界的橘貓擁有與眾不同的魅力，也展示了基因調控如何影響物種的外觀演化。這不只是貓咪世界的趣聞，更是基因學與演化生物學的重要典範。未來或許還能以此為基礎，探索人類與其他動物色素表現的秘密。

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