貓界小矮人「曼赤肯」- 遺傳疾病：黃嘌呤尿症（Xanthinuria）
曼赤肯貓，近年來被發現有一家族遺傳疾病：黃嘌呤尿症（Xanthinuria）。近期一篇澳洲的研究文獻描述四隻有親屬關係的曼赤肯貓和一隻短毛家貓患有疑似遺傳性疾病，導致尿液中黃嘌呤（Xanthine）含量過高。這一系列的病例中，所有貓咪都有上泌尿道結石，有些造成輸尿管阻塞與水腎，出現臨床症狀時都還很年輕（3-8 月齡），且都吃著高蛋白飲食。其中四隻貓是絕育的公貓，一隻是絕育的母貓。長期治療控制包含使用限制蛋白質飲食，似乎可以減少臨床症狀。
簡介：
遺傳性黃嘌呤尿症是一種罕見的體染色體隱性嘌呤代謝疾病，由黃嘌呤脫氫酶（xanthine dehydrogenase）「I 型」或鉬輔因子硫酸酯酶（molybdenum cofactor sulfarase）「II 型」基因突變引起，並導致黃嘌呤尿路結石。黃嘌呤尿路結石也可能因黃嘌呤脫氫酶抑制劑（xanthine dehydrogenase inhibitors，例如 allopurinol 給予）的不良反應而形成；然而，這種藥物很少使用於貓。尿路結石復發很快（< 3 個月）。許多患有遺傳性黃嘌呤尿症的貓比一般族群更早（3-6 歲）產生腎結石和罹患慢性腎臟病。
診斷：
考慮對遺傳性黃嘌呤尿症的可能基因（黃嘌呤脫氫酶和鉬輔因子硫酸酶）進行定序。
消除導致黃嘌呤脫氫酶抑制劑（例如 allopurinol）的因素。
Ｘ光：這種結石較小時（<2mm）通常具有Ｘ光射線可穿透性，可能需要結合基本膀胱Ｘ光和膀胱造影來確認其組成。隨著結石變大，其Ｘ光上不透射線的程度也會增加。
營養：
建議使用控管尿液酸鹼性於中性至鹼性的低嘌呤/蛋白質食物（例如 k/d early support、k/d 等）。如有需要，餵食處方濕食食品或適量加水以達到尿液比重 ≤1.030。
藥物：
如果尿液 pH 值始終 ≤6.5，則考慮給予檸檬酸鉀 Potassium citrate（起始劑量：75mg/kg，每12-24 小時一次）。
停用或減少黃嘌呤脫氫酶抑制劑的劑量。
追蹤監控：
每 3～6 個月進行尿液分析，調整 pH 至 ≥6.5，尿比重 ≤1.030。每 3～6 個月進行一次影像檢查，以儘早發現復發的結石（當結石很小時，可能無需手術即可取出）。
參考資料：
Pritchard EC, et al. Xanthinuria in a familial group of Munchkin cats and an unrelated domestic shorthair cat. J Feline Med Surg. 2024; 26(5):1098612X241241408.
Feline Xanthine. Minnesota Urolith Center. University of Minnesota.
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